近日，拉丁美洲10家基因學機構宣布導入一套醫療AI分析工具Sophia Genetics來協助癌症診斷，特別應用在腫瘤學上，加速並改善對病患的診斷和照護。最近，採用此AI平臺的基因組機構包括墨西哥的Servicios Genomicos, 哥倫比亞的GenCell Pharma和烏拉圭的Genia.。
以往，傳統的醫療機構未導入醫療資訊系統，臨床診斷常受到醫師的個人經驗與病人的個人偏好影響，難以客觀衡量，近來，大數據與醫療保健產業有越來越密切的關係，雖然面臨資料分析技術和資料保密問題的挑戰，但臨床診斷上仍然有很大的發展潛力。
AI科技產業結合醫療產業是個跨領域的應用，Sophia Genetics用AI演算法與全球醫院合作，讓癌症臨床診斷往前跨了一大步。Sophia是一家瑞士數據分析公司，在2011年發行Sophia Genetics，利用AI的技術，加速在腫瘤學、遺傳性癌症、代謝失調、小兒科等領域的臨床診斷。醫護人員首先透過抽血或是活組織檢查法，取樣病患的DNA，再經過DNA定序，把收集到的數據上傳到DNA sequencer平臺，用AI找出病患基因組內的基因突變基因。
目前，在科技投資顧問公司Invoke Capital、 Alychlo、Swisscom Ventures和 Endeavour Vision三輪的投資下，已獲得3300萬美元的資金。
根據Sophia官網資料，全球已有240家醫院使用，分別來自39個國家，包括法國、義大利、巴西和南非。另外早從2014年10月開始就和拉丁美洲最大診斷醫療服務公司DASA合作拓展當地市場。
拉丁美洲和加勒比海地區，每年大約有110萬新的癌症案例、60萬人死於癌症，大約10%的常見癌症為遺傳性癌症，但家族性癌症也高達30%，最常見的癌症包括大腸直腸癌綜合症，像是遺傳性非瘜肉症大腸直腸癌、家族性結直腸瘜肉綜合症和遺傳性乳癌與卵巢癌。
Sophia DDM平臺採按件付費，不是以年費的計價方式，醫院用到新式檢測時才須付費，一次測試大概是50-200美元。Sophia Genetics的執行長Jurgi Camblong表示，越多醫院使用Sophia Genetics，Sophia Genetics AI就會變得更聰明，透過Sophia的AI科技，當發現新患者體內有同一突變基因，AI會顯示以往對此突變的分類，透過此機制，以往獲得的醫療資訊可以儲存、共享，基因資料庫的其他用戶也可以受益。
投資Sophia Genetics的比利時投資型公司創辦人Marc Coucke表示，他喜歡投資對癌症診斷有提出更有效率和目標解決方案的公司。根據Sophia Genetics的執行長Jurgi Camblong所說，Sophia Genetics不像其他的新創公司，他們不追求基因檢測的消費者市場，Sophia Genetics承諾與專業醫療照護機構合作，因為他認為，要正確地解析基因數據，需要專業的人士。他也表示，Sophia Genetics的商業模組，不會走向B2C(企業對消費者的交易的模式)，因為這個產業需要很多專家，也需要醫療專業人士監督整個過程和結果。
目前，臺灣的醫療產業，在臨床診斷方面尚未引進AI的技術，智慧醫院走在最前端的員林基督教醫院，是彰化基督教醫院的分院，斥資30億打造的智慧醫療中心，先管理系統開始導入AI技術，像是手術室的排程系統，依照每位醫護人員的職務和專能不同，可以達到最好的調度效果，另外，智慧病房裡有不同的感測器紀錄病人的狀況，也可以記錄在系統裡，提供醫生診斷、給藥的參考。
遠距醫療也是發展智慧醫院重要的一環，彰化基督教醫院兒童醫院副院長錢大維強調「預防甚於治療」，並指出很多疾病都是生活習慣所造成，例如小朋友肚子痛，診斷後發現是便秘導致，但是小朋友記不得自己有沒有上廁所，如果透過照顧者把資料都輸入APP裡，可以達到預防和提早發現的效果。遠距醫療的核心價值在於對個別病患的服務，依據以往個人在醫院抽血檢驗結果、醫學影像報告等資料，透過遠距醫療相關設備或是智慧型手機上APP，使用者可以記錄個人每日健康資訊，如血壓、血糖，以及個人生活習慣等相關資訊，如飲食、睡眠、水分攝取，給予醫護人員針對個別病患診斷與治療的相關決策建議。
臺灣臨床診斷為什麼還尚未導入AI的技術，彰化基督教醫院兒童醫院副院長錢大維解釋，因為病人隱私和資訊安全的考量，再加上台灣醫療法規的規範，醫生必須直接對病人診斷，AI只能輔助醫生、提供建議。